Het verhaal van José Jenik

José Jenik is 47 en heeft een man, zoon en twee hondjes. In 2010 voelde ze zich eindelijk serieus genomen na maanden hijgend door het leven te zijn gegaan. Ze werd gediagnosticeerd met pulmonale arteriële hypertensie (PAH). “Ik werkte parttime bij de post en zat gedeeltelijk in de WW vanwege een burn-out waarvoor ik twee jaar lang in de ziektewet had gezeten. Voor mijn gevoel kon ik nog helemaal niet werken, maar je moet het toch proberen.”

Eigenlijk zat ze eerder echt op haar plek bij het uitvaartcentrum waar ze stage liep, maar ze kon het rennen achter de schermen niet bijbenen. Toen is ze bij de post begonnen. “Ik dacht dan doe ik in elk geval iets en krijg ik ook nog wat frisse lucht en lichaamsbeweging. Als ik mijn route liep, was ik net een hijgend paard, maar ik dacht: kom op, tandje erbij, dan bouw ik mijn conditie op.” Helaas viel José geen kilo af en verbeterde haar conditie ook niet. Ze ging met haar klachten - snel moe en buiten adem - naar de huisarts. Die schoof het af op de burn-out en raadde haar aan een maand later nog eens terug te komen en het vooral rustig aan te doen. Zo bleef het een tijdje voortkabbelen, terwijl de gezondheid van José alleen maar verslechterde. “Op dat moment ging het helemaal niet goed. Ik had zelf nooit gevraagd om een verwijzing naar een specialist omdat de klachten zo vaag waren. Een vriendin adviseerde me erop aan te dringen dat er een hartfilmpje zou worden gemaakt. Vanaf daar is het balletje gaan rollen.”

Snel nadat het hartfilmpje was gemaakt, bleek dat José een aangeboren hartafwijking heeft. Vaak groeien kinderen over een hartruis heen. Van kinds af aan was ik altijd al moe en snel buiten adem. Ik heb bijvoorbeeld nooit mijn eigen kind kunnen leren fietsen, omdat ik niet mee kon rennen. Evenementen als verjaardagen en feestjes waren me eigenlijk te veel. Waarschijnlijk zijn die klachten ontstaan door die aangeboren hartafwijking en heb ik in de loop der tijd PAH ontwikkeld.” Gek genoeg is de hartafwijking nooit eerder geconstateerd. Noch bij de schoolarts, noch bij de huisarts, noch in het ziekenhuis bij eerdere operaties die ze onderging. “

De huisarts had al een PAH-patiënt in zijn praktijk. “Die andere PAH-patiënt is echt iemand op leeftijd. Daarom had hij nooit de link gelegd tussen PAH en mijn klachten. Hij zei tegen me: ‘Je bent echt een goed voorbeeld van Hollands welvaren: een paar kilootjes te veel en een lekker kleurtje in je gezicht. Voor mij paste jij niet in het beeld wat ik van een PAH-patiënt had.’” Er zijn in heel Nederland maar ongeveer 1000 mensen met de diagnose PAH. Deze zeldzaamheid maakt dat het lastig te herkennen is voor een huisarts. Zelfs een huisarts met al een patiënt in de praktijk, houdt het niet altijd voor mogelijk dat het om PAH zou kunnen gaan. Echter, hoe sneller iemand wordt doorgestuurd naar een specialist met kennis van PAH, hoe sneller de diagnose correct kan worden gesteld en hoe sneller er met een behandeling kan worden gestart. De functionele klasse is een indeling om te bepalen wat de ernst van een ziekte is. Er zijn 4 klassen waarbij 1 normaal is en 4 zeer ernstig. Bij José had de PAH zich inmiddels ontwikkeld tot functionele klasse 3 toen de diagnose uiteindelijk werd gesteld. Er is dus nog veel te winnen op het gebied van herkenning van PAH. Daarom is het des te belangrijker dat patiënten goed geïnformeerd zijn en actief kunnen aansturen op een verwijzing als zij aanvoelen dat er echt iets niet goed zit in hun lijf. Zo kan de diagnose sneller worden gesteld en kan de patiënt direct beginnen met behandeling met als doel de klachten onder controle te krijgen.